GİRİŞ.

Ürəyin anadangəlmə qüsurları ən çox yayılmış anadangəlmə qüsurlardır və təxminən hər 1.000 diri doğulmuşa 6-13 urək qüsurlu uşaq düşür. Bütün anadangəlmə ürək qüsurlarının 15%-ni sianozlu ürək qüsurları təşkil edir. Həmçinin ölümlə nəticələnmə ehtimalı yüksək olan bütün anadangəlmə ürək qüsurlarının 30%-ı da məhz sianozlu ürək qüsurları ilə bağlıdır. Buna görə də, sianozlu anadangəlmə ürək qüsurlarının (AÜQ) erkən aşkar edilməsi, həmin xəstələrin təcili stabilləşdirilməsi və ixtisaslaşmış uşaq kardioloji/kardiocərrahi klinikasına çatdırılması mortalite və morbidliyin azalmasına xeyli təsir etmiş olur.

SİANOZUN TƏRİFİ.

Kapilyar qanda bərpa olunmuş hemoqlobinin (oksigeni toxumalara artıq vermiş hemoqlobin) səviyyəsi 3 q/L-dən çox olduqda toxumaların göy rəngə boyanması və ya sianoz müşahidə edilir. Sianozun təzahür etməsi daha çox qanda bərpa olunmuş hemoqlobinin ümumi həcmindən asılıdır. Sianozun əmələ gəlməsində bərpa olunmuş hemoqlobinlə oksihemoqlobinin nisbəti az rol oynayır.

Sianozun əmələ gəlməsi aşağıdakı iki mexanizmdən asılıdır:

• Mərkəzi sianoz. Sistem arteriyal qanda oksigenin desaturasiyasına səbəb olan patoloji hallarda mərkəzi sianoz müşahidə edilir. Qanda hemoqlobinin konsentrasiyası 15 q/dL olan xəstələrdə qanda oksigenin saturasiyası (SaO2) 85%-dan aşağı düşdükdə sianoz vizual olaraq müəyyən edilir. Eyni ilə, qanda bərpa olunmuş hemoqlobinin miqdarı 3 q/dL-dən çox olduqda sianoz müəyyən edilir. Anemiyası olan xəstələrdə sianoz bir çox hallarda gec müəyyən edilir. Belə ki, qanda hemoqlobinin konsentrasiyası <10 q/dL-dən az olan anemiyalı xəstələrdə qanda oksigenin saturasiyası SaO2 <70%-dan az olmalıdır ki, sianoz vizual olaraq müəyyən edilsin. Sianozlu AÜQ olan uşaqlarda məhz mərkəzi sianoz müşahidə edilir. Mərkəzi sianoz vaskulyarizasiyası güclü olan toxumalarda (məs., dodaqlar, selikli gişalar, dırnaqların yataqlarında və konyuktivada) daha yaxşı görünür. Bu cür güclü vaskulyarizasiyası olan toxumalarda qan axını sürətli və arteriovenoz axınlarda fərq minimal olur. Mərkəzi sianozu olan xəstələrdə ürəyin hasilatı (ürək atımı və ya 1 dəqiqə ərzində ürəyin həcmi) adətən normal və ətraflar isti olur.
• Periferik sianoz. Sistem arteriyal oksigen saturasiyası (SaO2) normal olan xəstələrdə periferik toxumalarda oksigenin ekstraksiyası (toxumalar tərəfindən oksigenin mənimsənilməsi) artmış olur. Bu isə sistem arterio-venoz oksigen fərqinin 60%-dan çox (normada 40%-dır) olmasına səbəb olur. Nəticədə isə kapilyarların venoz hissəsində bərpa olunmuş hemoqlobinin (oksigeni toxumalara vermiş hemoqlobin) konsentrasiyası artmış olur. Bir sıra hallarda oksigenin qandan ekstraksiyasının artması qanın kapilyar damarlar ilə zəif hərəkəti ilə əlaqəli olur. Buna səbəb isə vazomotor qeyri-stabillik, soyuğa məruz qaldıqda damarların daralması (vazokonstriksiya), venoz obstruksiya, venoz təzyiqin artması, polisitemiya və ürək hasilatının aşağı düşməsi olur. Periferik sianoz adətən ətrafların distal hissələri və periorbital və ya ağız ətrafı sahələrdə müşahidə edilir.  Periferik sianozu olan uşaqlarda ətraflar çox vaxt soyuq və ya yapışqan olur. Periferik sianoz həm də sepsislə əlaqəli inkişaf edir.

• Hemoqlobinin konsentrasiyası
• Fetal hemoqlobinin konsentrasiyası
• Dərinin piqmentasiyası
• Oksigenin dissosiasiyası əyrisinə təsir edən fizioloji faktorlar (məs., alkaloz, asidoz, soyuq temperatur və 2,3-difosfoqliseratın səviyyəsi).

ETİOLOGİYA.

Arteriyal qanda oksigen saturasiyasının aşağı düşməsi ilə inkişaf edən və mərkəzi sianoza səbəb olan hipoksemiya aşağıdakı mexanizmlər əsasında yarana bilər:

• Deoksigenasiya olunmuş qanın sağdan sola şunt vasitəsilə sistem qan dövranına qayıtması: bu ürək səviyyəsində (ürək daxili patologiya), maqistral damarlar səviyyəsində olan və ya ağciyərdaxili problemlər səbəbindən yarana bilir.
• Ventilyasiya-Perfuziya uyğunsuzluğu
• Alveolar hipoventilyasiya
• Oksigenin nəqlini məhdudlaşdıran hemoqlobinopatiya
• Oksigenin alveolalarda ağciyər kapilyarlarına diffuziyasının pozulması

ÜRƏKLƏ BAĞLI OLMAYAN SƏBƏBLƏR.

Neonatal sianozun ürəklə bağlı olmayan səbəblərinə aşağıdakılar aiddir:

• Ağciyər patologiyaları. Mərkəzi sianozun ən geniş yayılmış səbəbi ağciyər xəstəlikləridir. Bunlara ağciyərin struktur patologiyaları, venitlyasiya-perfuziya uyğunsuzluğu, tənəffüs yollarının anadangəlmə və ya qazanılmış obstruksiyası, pnevmotoraks və hipoventilyasiya aiddir.
• Hemoqlobinin qeyri-normal formaları. Məs., methemoqlobinemiya sianoza səbəb ola bilər. Həmçinin, polisitemiyası olan körpələrdə sianoz müşahidə edilə bilər.
• Periferik perfuziyanın zəif olması. Bu daha çox sepsis, hipoqlikemiya, dehidratasiya və hipoadrenalizmlə bağlı olur.
• Açıq Arteriyal (Botal, ductus arteriosus) axacaq vasitəsilə qanın sağdan sola şuntlanması. Bu səbəbdən qollar (preductal) və ayaqlar (postductal) arasında SaO2-nin fərqi yaranır. Arteriyal axacağın açıq qalması birincili və ya davamlı ağciyər hipertenziyası ilə müşahidə edilə bilər.

ÜRƏKLƏ BAĞLI OLAN SƏBƏBLƏR.

Mərkəzi sianozun ürəklə bağlı səbəbləri əsasən qanın sağdan sola baş verən şuntlanması nəticəsində inkişaf edir. Sianozla müşahidə edilən ürək patologiyaları aşağıdakı qruplara bölünür:

• Ağciyərdən keçən qan axının azalması
• Ağciyərdən keçən qan axının artması
• Ağır dərəcəli ürək çatışmazlığı

Sianozla müşaiyət olunan anadangəlmə ürək qüsurlarını "5T" kimi yadda saxlamaq olar:

1. Maqistral arteriyaların Transpozisiyası
2. Fallo Tetradası
3. Truncus arteriosus
4. Ağciyər venalarının Total anormal drenajı (və ya Total Anormal Pulmonar venoz qayıdış)
5. Trikuspidal klapanın patologiyaları

Bəzi hallarda bu siyahıya "6-cı T" ("bir ton" digər xəstəliklər) də əlavə edilir. 6-cı T-yə aşağıdakı xəstəliklər aid edilir: ikili çıxışlı sağ mədəcik (double outlet RV), ağciyər atreziyası, Epsteyn anomaliyası, tək mədəciyin müxtəlif formaları, hipoplastik sol ürək sindromu, heterotaksiya sindromları ilə əlaqəli olan mürəkkəb hallar və ya anormal sistem venoz birləşmələri (sol yuxarı boş venanın sol qulaqcığa birləşməsi).

AĞCİYƏRDƏN (PULMONAR) KEÇƏN QAN AXININ AZALMASI.

Pulmonar qan axının azalması ilə müşahidə edilən sianozlu patologiyalara Fallo Tetradası, Trikuspidal klapanın anomaliyaları, ağciyər arteriyasının klapanın atreziyası və ağciyər arteriyasının klapanın kritik stenozu daxildir.

Fallo Tetradası.

Fallo Tetradası anadangəlmə sianozlu ürək qüsuru olub aşağıdakı anatomik defektlərdən ibarətdir - aortanın dekstrapozisiyası (aortanın sağ tərəfə yerdəyişməsi), sağ mədəciyin hipertrofiyası, ağciyər arteriyasının stenozu və mədəciklərarası çəpərin defekti (VSD). Fallo Tetradasının klinikası ağciyər arteriyasının (a. pulmonalis) stenozunun dərəcəsindən asılı olur. Ağciyər arteriyasının stenozu daha ağır olduqca, ağciyərə axan qan həcmi daha da azalmış və sianoz artmış olur. Fallo Tetradasının müalicəsi cərrahi yolla aparılır və bunun üçün mədəciklərarası çəpərin defekti və ağciyər arteriyasının stenozu korreksiya olunur. Cərrahi müdaxilənin vaxtı ağciyər arteriyası üzrə qan axınına olan obstruksiyanın dərəcəsindən asılıdır.

Ağciyər arteriyası (truncus pulmonalis, a.pulmonalis) klapanın atreziyası.

Mədəciklərarası çəpərin defekti və normal trikuspidal klapanı olan xəstələrdə Ağciyər arteriyasının atreziyası (Pulmonar atreziya) çox vaxt Fallo Tetradasının ən ağır forması hesab edilir. Mədəciklərarası çəpər normal olan pulmonar atreziyalı xəstələrdə əksər hallarda yanaşı trikuspidal klapanın hipoplaziyası müəyyən edilir. Hər iki ürək qüsurunda ağciyər arteriyasının atreziyasının olması qanın ağciyərlərə başqa yolla axmasına dəlalət edir. Çox vax həmin uşaqlarda ağciyərlərə qan axını ductus arteriosus (arteriyal axacaq, Botal axacağı) vasitəsilə təmin edilir. Qeyd etmək lazımdır ki, normada döldə və 1 ayadək yenidoğulmuş uşaqlarda arteriyal axacaq adətən tipik olaraq ağciyər arteriyasının ayrıldığı yerdə aorta qövsü ilə ağciyər arteriyasını birləşdirən bir damarıdır.

Bəzi hallarda, ağciyər arteriyasının klapanı ürək kateterizasiyası zamanı açıla bilər. Lakin, ağciyər arteriyasının atreziyası olan xəstələr cərrahi korreksiyaya ehtiyac duyur. Cərrahi əməliyyatın məqsədi sağ mədəciklə ağciyər arteriyası arasında birləşmənin yaradılmasıdır.

Ağciyər arteriyasının (truncus pulmonalis, a.pulmonalis) kritik klapan stenozu.

Ağciyərlərin adekvat perfuziyasını təmin etmək üçün ağciyər arteriyasının kritik klapan stenozu olan xəstələrdə arteriyal axacaq açıq qalmış olur. Klapan stenozu əksər hallarda ürək kateterizasiyası zamanı balonla genişləndirilə bilir.

Trikuspidal klapanın patologiyaları.

Trikuspidal klapanın patologiyalarına trikuspidal atreziya, trikuspidal stenoz və Ebsteyn anomaliyası aiddir.

• Trikuspidal atreziyada sağ qulaqcıqla sağ mədəcik arasında rabitə olmur. Bu isə total sağdan sola atrial şuntun mövcudluğunu mütləq edir. Həmin xəstələrdə yanaşı digər pozuntular da mövcud olur, o cümlədən, mədəciklərarası çəpərin defekti, ağciyər arteriyasının stenozu və ya magistral damarların transpozisiyası. Cərrahi müdaxilənin vaxtı sianozun dərəcəsi və ağciyərlərə axan qanın səviyyəsindən asılı olaraq təyin edilir.
• Trikuspidal stenoz adətən hipoplastik sağ mədəcik və atrial çəpərin defekti ilə yanaşı müşahidə edilir. Bu da qulaqcıqlar səviyyəsində sağdan sola şuntun olması ilə nəticələnir.
• Ebsteyin anomaliyası trikuspidal klapanın malformasiyası və ya patologiyasıdır. Ebsteyn anomaliyası olan xəstələrdə kliniki vəziyyətin ağırlığı trikuspidal annulusda trikuspidal klapan qapaqlarının aşağıya doğru yerdəyişməsi dərəcəsindən asılıdır. Bu defektin ən ağır hallarında trikuspidal klapan çox deformasiyalı olur və sağ mədəciyin çıxışına doğru yerdəyişməsi müşahidə edilir. Bunun nəticəsində trikuspidal klapanın ağır dərəcəli çatışmazlığı inkişaf edir, sağ mədəciyin ölçüsü artır və sağ mədəcikdən çıxışın obstruksiyası baş verir. Trikuspidal çatışmazlıq nəticəsində sağ qulaqcığın və açıq oval dəliyin (foramen ovale) ölçüsü artır. Qanın qulaqcıqlar səviyyəsində sağdan sola şuntlanması nəticəsində sianoz artır, lakin neonatal dövrdə ağciyər damarlarında rezistentlik artanda sianoz yaxşılaşmış olur.

AĞCİYƏRDƏN (PULMONAR) KEÇƏN QAN AXININ ARTMASI.

Pulmonar qan axının artması ilə müşahidə edilən sianozlu anadangəlmə ürək qüsurlarına magistral damarların D-transpozisiyası, Truncus arteriosus və total anormal pulmonar venoz drenaj (qayıdış) aid edilir.

Magistral damarların D-transpozisiyası.

Magistral arteriyaların transpozisiyası ventrikuloarteriyal diskordant anadangəlmə ürək qüsurudur. Bu qüsurda aorta sağ mədəcikdən, ağciyər arteriyası isə sol mədəcikdən çıxır. Magistral Arteriyaların transpozisiyasının ən geniş yayılmış forması dekstro növüdür ki, burada ağciyər arteriyası ilə münasibətdə aortanın başlanğıcı öndə və sağtərəfə meyilli yerləşir. Bunun nəticəsində iki paralel qan dövranı və sianoz əmələ gəlir. Birinci qan dövranı ilə deoksigenasiya olunmuş sistem venoz qan sağ qulaqcığa və oradan sağ mədəciyə və daha sonra aorta vasitəsilə sistem qan dövranına qayıdır. İkinci qan dövranı ilə oksigenasiya olunmuş pulmonar venoz qan sol qulaqcığa, oradan sol mədəciyə və sol mədəcikdən ağciyər arteriyası ilə yenidən ağciyərlərə qayıdır.

Magistral arteriyaların D-transpozisiyası olan körpələrin sağ qalması qeyd edilmiş bu iki qan dövranı ilə daşınan qanın qarışmasından asılıdır. Birinci qan dövranı ilə daşınan deoksigenasiya olunmuş qanla ikinci qan dövranı ilə daşınan oksigenasiya olunmuş qan çox vaxt qulaqcıqlar səviyyəsində (açıq oval dəlik PFO), mədəciklər səviyyəsində (xəstələrin 1/3-də mədəciklərarası çəpərin defekti olur) və ya magistral damarlar səviyyəsində (açıq Botal arteriyal axacağı) baş verir. Ürək kateterizasiyası otağında və ya xəstənin yatağı yanında EXOKQ altında aparılan ilə aparılan balonlu atrial septostomiya prosedur nəticəsində qulaqcıqlar səviyyəsində qeyd edilmiş iki qan axının daha çox qarışması təmin edilir və sistem qan dövranında qanın oksigenasiyası artır. Bu prosedurdan sonra isə arteriyal yerdəyişmə (və ya "arterial switch") əməliyyatı aparılır. Arteriyal Yerdəyişmə əməliyyatı nəticəsində iki ardıcıl qan dövranı sistemləri yaradılır.

Truncus arteriosus.

Ürəkdən bir magistral damarın çıxması ilə müşahidə edilən ürək qüsuruna truncus arteriosus adlanır. Bu ürək qüsurunda aorta, ağciyər arteriyaları və koronar arteriyalar məhz həmin tək damarın qalxan hissəsindən ayrılır. Bu patologiyada daim mədəciklərarası çəpərin defekti də müəyyən edilir. Vahid semilunar (aypara formasında) klapanlarda 3-6 qapaq olur və əksər hallarda klapan çatışmazlığı da müşahidə edilir.

Trunkus arteriosus ürək qüsurunun müxtəlif növləri vardır və onlar ağciyər arteriyalarının şaxələnməsi əsasında klassifikasiya olunur. Bu ürək qüsurunda sol və sağ mədəciklərdən çıxan qan bütövlükdə aortaya axır və  bunun nəticəsində də sianoz baş verir. Ağciyər damarlarının müqaviməti aşağı olduqda və ağciyər damarları ilə axan qan həcmi artıq olduqda sianoz mülayim dərəcəli olur və bu səbəbdən sianoz müəyyən olunmaya da bilər. Truncus arteriosus ürək qüsuru olan uşaqlarda həyatın ilk həftələrində cərrahi korreksiyanın aparılması tələb olunur.

Şəkil. Truncus arteriosus anadangəlmə ürək qüsurunun Collett və Edwardsa görə və Van Praagha görə təsnifatı. Şəkildə trunkus arteriozusdan ağciyər arteriyalarının ayrılması səviyyələri diqqəti çəkir.

 

Total anormal pulmonar venoz birləşməsi və ya qayıdışı.

Total anormal pulmonar venoz qayıdış (TAPVQ) sianozlu anadangəlmə ürək qüsurudur. Bu qüsurda bütün dörd ağciyər venası qanı sol qulaqcıq əvəzinə sağ qulaqcığa qaytarır. Bunun nəticəsində pulmonar venoz qan sistem venoz qan dövranına qayıtmış olur.

ÜRƏK ÇATIŞMAZLIĞI.

Sianoz və ürək çatışmazlığı ilə müşahidə olunan anadangəlmə ürək qüsurlarına aşağıdakılar aiddir: sol tərəfli obstruktiv qüsurlara hipoplastik sol tərəfli ürək sindromu, aortanın ağır dərəcəli koarktasiyası, kritik klapanlı aortal stenoz. Həmin obstruktiv sol tərəfli ürək qüsurlarında xəstənin sağ qalması açıq arteriyal axacaqdan asılı olur. Arteriyal axacaq bağlandıqda, xəstələrdə sianoz, ağciyər ödemi, metabolik asidoz və hipotenziya (neonatal şok) inkişaf edir.

Hipoplastik sol tərəfli ürək sindromu.

Hipoplastik sol tərəfli ürək sindromu ürəyin sol tərəfli kameraları və klapanlarının inkişafdan geridə qalması ilə müşahidə edilən bir neçə ürək qüsurlarından ibarətdir. Çox zaman həmin xəstələrdə aortal klapanın atreziyası, ağır dərəcəli mitral klapan stenozu və sol mədəciyin hipoplaziyası müşahidə edilir. Hipoplastik sol tərəfli ürək sindromunda sağdan sola qanın şuntlanması açıq Botal arteriyal axacaq vasitəsilə təmin edilir. Açıq arteriyal axacaq vasitəsilə ağciyər arteriyasından qan qalxan və köndələn aortaya və buradan körpücükaltı, karotid və koronar arteriyalara çatdırılır. Bu ürək qüsuru ilə doğulmuş uşaqların müalicəsi aparılmadıqda onları 95% həyatın ilk həftələrində ölür. Tibbi terapiya (arteriyal axacağın bağlanmasının qarşısını almaq üçün prostaqlandin E1 terapiyası) və üç mərhələli paliativ cərrahi prosedurların aparılması ilə bu kompleks ürək qüsuru ilə doğulan uşaqların sağ qalması ehtimalı artmış olur.

Aortanın koarktasiyası.

Aortanın daralmasına koarktasiya deyilir. Adətən koarktasiya və ya daralma aortanın torakal preduktal hissəsində, sol körpücükaltı arteriyanın çıxışına distal olaraq müşahidə edilir. Ağır dərəcəli aortal koarktasiyası olan körpələrdə arteriyal Botal axacaq bağlandıqda ürək çatışmazlığı inkişaf edir.

Bölünmüş aortal qövs.

Aortal koarktasiyasının ən ağır forması aortal qövsün tam bölünməsidir. Aortanın bölünməsi adətən sol karotid və sol körpücükaltı arteriyaların başlanğıc nöqtələri arasında olur. Lakin aortanın bölünməsi aorta qövsünün digər müxtəlif hissələrində baş verə bilər. Aortanın bölünməsi qüsuru olan körpələrdə yanaşı böyük ölçülü mədəciklərarası çəpərin defekti də müşahidə edilir. Bu xəstələrdə qüsurun korreksiyası üçün aortal obstruksiya və mədəciklərarası çəpərin defekti aradan qaldırılmalıdır.

Aortal klapanın kritik stenozu.

Aortal klapanın kritik stenozu nəticəsində sol mədəcikdən çıxışın ağır dərəcəli obstruksiyası xəstələrdə sianoz və ürək çatışmazlığına və ya hətta kardiogen şoka səbəb olur. Bu kompleks qüsuru olan xəstələrdə sol mədəciyin kəskin disfunksiyası və zəif ürək hasilatı səbəbindən auskultasiyasıda yumşaq küy və Doppler EXOKQ-da minimal qradiyent təyin olunur. Xəstələrin müalicəsi balon valvuloplastika və ya cərrahi korreksiyası ilə aparılır.

DİFFERENSİAL SİANOZ.

Bəzi anadangəlmə ürək qüsurlarında differensial sianoz və ya bədənin yuxarı hissəsinin çəhrayi, aşağı hissəsinin isə sianotik və ya tərsinə olması müşahidə edilir. Differensial sianozu təyin etmək üçün qanda oksigenin saturasiyası eyni zamanda həm preduktal (adətən sağ qolda) və postduktal (ayaq) qan alan toxumalarda ölçülməlidir. Magistral arteriyaların normal olduğu hallarda açıq arteriyal Botal axacağı vasitəsilə sağdan sola qanın şuntlanması səbəbindən aşağı ətraflarda müqayisədə qanda oksigenin saturasiyası yuxarı ətraflarda daha çox ola bilər. Lakin bunun üçün həm ağciyər damarlarından rezistentliyin yüksək olması və açıq arteriyal axacağın olması tələb olunur. Eyni zamanda qeyd edilməlidir ki, həmin xəstələrdə yanaşı açıq oval dəlik və ya soldan sağa qanın şuntlanmasının (məs., mədəciklərarası çəpərin defekti) mövcudluğu differensial sianoz effektinin zəifləməsinə səbəb olur. Differensial sianoz  ağır dərəcəli aortal koarktasiya və ya bölünmüş aortal qövsü olan xəstələrdə də müşahidə edilə bilər. Həmçinin, ağciyər arteriyalarının hipertenziyası olan və normal ürək anatomiyasına malik olan yenidğulmuşlarda da differensial sianoz müşahidə edilə bilər.